Je me suis rendue ce soir au gala de l'Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose (A.P.I.P.D.) afin de soutenir la lutte contre la drépanocytose qui s'avère être aujourd’hui la première maladie génétique en France. Il s’agit d’une maladie grave et rare qui touche en France près de 12 000 personnes, tous âges confondus.

En 2012, selon la Haute autorité de Santé, 382 cas de drépanocytose ont été identifiés en France chez les nouveaux nés. La majorité des cas identifiés est regroupée en Ile-de-France (plus de 60%) et dans une moindre mesure, en région Rhône-Alpes.

A l'occasion de la loi santé qui sera en discussion la semaine prochaine, je proposerai de rendre possible l’expérimentation du dépistage néonatal universel, en priorité dans ces deux régions. A l'heure actuelle le dépistage n’est prévu que sur les populations dites à risque. Nous suivons aujourd’hui seulement les enfants malades mais nous n'arrivons pas à suivre les porteurs sains (porteurs du gène hétérozygote) alors même que ceux-ci présentent des risques de transmission de la maladie à leurs enfants. Je souhaite que les enfants dépistés comme porteurs du gène hétérozygote puissent être suivis par ce qu’on appelle un conseil génétique (suivi personnalisé des patients et déjà utilisé pour d’autres pathologies génétiques).

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